En experimentell behandling har förbättrat synförmågan hos flera personer som varit i det närmaste helt blinda. Sex av tio försökspersoner fick en kliniskt betydelsefull förbättring av sin ljuskänslighet efter att forskare gjort kvarvarande celler i ögat ljuskänsliga.

Behandlingen har testats på tio personer med långt framskriden retinitis pigmentosa, en grupp ärftliga ögonsjukdomar där näthinnans ljuskänsliga celler gradvis förstörs. Sjukdomen kan i avancerade fall leda till närmast total blindhet.

I den nya studien, publicerad i New England Journal of Medicine, fick samtliga deltagare en engångsinjektion i det öga där synen var sämst.

Metoden bygger på optogenetik. Hos ett friskt öga reagerar näthinnans fotoreceptorer på ljus, men hos personer med avancerad retinitis pigmentosa har stora delar av dessa celler förstörts.

Forskarna försökte därför kringgå dem genom att föra in en gen i kvarvarande ganglieceller i näthinnan. Genen får cellerna att producera det ljuskänsliga proteinet ChrimsonR.

Patienterna använder därefter särskilda glasögon som registrerar omgivningen och skickar ljussignaler till de förändrade cellerna.

Sex av tio förbättrades tydligt

Hos sju av de tio deltagarna ökade ljuskänsligheten efter behandlingen. Sex personer uppnådde den nivå som forskarna definierade som en kliniskt betydelsefull förbättring.

Förändringen varierade kraftigt mellan patienterna. Hos dem som svarade på behandlingen ökade ljuskänsligheten från ungefär två gånger upp till drygt 60 gånger.

Det betyder däremot inte att normal syn återställdes. Målet är i stället att ge personer med mycket långt gången synförlust möjlighet att åter uppfatta vissa former, föremål och rörelser.

University of Pittsburgh, där en av studiens huvudforskare är verksam, beskriver resultaten som tidiga tecken på att delar av synförmågan kan återskapas hos personer med avancerad retinitis pigmentosa.

Kan fungera oavsett vilken gen som orsakat sjukdomen

En potentiell fördel är att tekniken inte försöker reparera den ursprungliga genetiska mutationen. Retinitis pigmentosa kan orsakas av förändringar i ett stort antal olika gener, vilket gör traditionell genterapi komplicerad.

Den optogenetiska metoden försöker i stället använda nervceller som fortfarande finns kvar i näthinnan efter att fotoreceptorerna förstörts. Metoden skulle därför på sikt kunna bli användbar för fler patienter än behandlingar som endast fungerar mot en specifik genetisk mutation.

Fortfarande ett mycket litet försök

Resultaten ska dock tolkas försiktigt. Studien omfattade bara tio personer, saknade kontrollgrupp och var i första hand konstruerad för att undersöka säkerheten.

Totalt registrerades 34 ögonrelaterade biverkningar hos nio av deltagarna. De flesta var milda eller måttliga. En allvarlig händelse inträffade när blodflödet i näthinnans centrala artär tillfälligt blockerades efter injektionen, men tillståndet hävdes inom några minuter efter behandling.

Betydligt större studier kommer därför att krävas innan det går att avgöra hur effektiv och säker behandlingen är på längre sikt.