Resultat från en treårig studie tyder på att experimentell genterapi för Huntingtons sjukdom kan bromsa utvecklingen av det dödliga tillståndet med 75 procent.
En engångsbehandling med genterapi har gett anmärkningsvärd framgång i att bromsa utvecklingen av Huntingtons sjukdom i en preliminär studie, enligt ett pressmeddelande från University College London (UCL).
Den experimentella behandlingen, kallad AMT-130, minskade sjukdomsprogressionen med 75 procent under tre år hos patienter som fick en hög dos, jämfört med de som fick standardbehandling. Även om dessa tidiga resultat är lovande är de preliminära och behandlingen kan fortfarande dröja flera år innan den kan godkännas med den tidigaste ansökan förväntad till 2026.
Missa inte vårt PLUS-innehåll!
– Det här resultatet förändrar allt, säger UCL-professorn Ed Wild.
– En av mina patienter som var tvungen att gå i pension på grund av sjukdomen har till och med kunnat återgå till arbetet.
LÄS ÄVEN: Forskare: Covidvaccin mindre effektiva än vad som påståtts
Huntingtons sjukdom drabbar omkring 100 000 amerikaner varje år och uppstår när en felaktig gen orsakar att giftiga proteiner skadar hjärnceller. Barn till drabbade föräldrar har 50 procent chans att ärva tillståndet. Sjukdomen uppträder vanligtvis i mitten av vuxen ålder och orsakar problem med rörelse, minne och humör.
Den nya behandlingen fungerar genom att använda ett ofarligt virus för att leverera speciella genetiska instruktioner till hjärnan. Dessa hjälper till att stänga av det skadliga proteinet som skadar hjärnceller. Till skillnad från nuvarande behandlingar som bara hanterar symptom är AMT-130 utformad för att vara en engångsbehandling som varar livet ut.
– Jag är mycket glad över att den här studien visade statistiskt signifikanta effekter på sjukdomsprogression, säger professor Sarah Tabrizi, huvudvetenskaplig rådgivare för studien vid UCL. Hon tillade att behandlingen skulle kunna hjälpa patienter att ”bevara den dagliga funktionen och hålla dem i arbete längre”.
Studien omfattade 29 patienter varav tolv fick en hög dos av läkemedlet under tre år. Forskarna mätte behandlingens framgång genom hjärnskanningar och genom att testa ryggmärgsvätska för tecken på hjärncellsskador, vilket visade signifikant förbättring.
Presenteras vid konferens
Även om resultaten är uppmuntrande varnar experter för att större studier behövs. Behandlingen kräver komplex hjärnkirurgi för att ge terapin direkt till de drabbade områdena. Trots denna utmaning rapporterade forskare att patienterna tolererade proceduren väl med hanterbara biverkningar.
Om AMT-130 godkänns skulle det bli den första behandlingen som faktiskt bromsar Huntingtons sjukdom snarare än att bara behandla dess symptom. Vägen till FDA-godkännande tar dock vanligtvis flera år av ytterligare tester och granskningar för att säkerställa både säkerhet och effektivitet.
Resultaten har ännu inte publicerats i en medicinsk tidskrift och har ännu inte granskats av andra medicinska experter men kommer att presenteras vid en stor medicinsk konferens nästa månad.
LÄS ÄVEN: Konstgjorda sötningsmedel kan orsaka cancer, ge hjärtinfarkt – och göra dig dement
